מדא גייס את מירי בוהדנה למאמצים של מדא בנושא הקורונה

"מזה כשנתיים מגן דוד אדום הוא משפחה עבורי ומקום שבמסגרתו אני זוכה לתת מעצמי למען אחרים" - סיפרה מירי בוהדנה; "נגיף הקורונה, יצר בהלה רבה בעולם וגם בארץ והרבה דברים בנושא אינם ברורים, מה שיכול להלחיץ עוד יותר. לכן, שמחתי מאוד לשתף פעולה עם מדא, גם בנושא הזה, וליצור סרטון ביחד עם דר' סטרוגו, שמטרתו להעלות מודעות לפעולות שונות שחשוב לעשות, כדי למנוע הדבקה, לתת תשובות ולהרגיע את הציבור" .

אורלי לוי לא ידעה | מהצד השני עם גיא זהר

כאן 11 | אומנם עמיר פרץ הצהיר שוב ושוב שהוא רוצה ממשלה בתמיכת הרשימה המשותפת, אבל אורלי לוי אבקסיס פשוט לא ידעה | להשוות קורונה לשפעת זה אולי מרגיע - אבל לא נכון.

פורום כאן נעים

יחד ננצח את הגיף קורונה

היגיינה מרבית למניעת הידבקות, כמה צעדים לשטיפת ידיים. שומרים על הכללים מצילים חיים. (משרד הבריאות).

לחמניות טעימות בלי קמח ברבע שעה!

מה לקנות; אבקת חלב רגילה 150 גר'. ביצים; 4. אבקת אפיה; כפית ותקבלו; לחמניות טעימות בלי קמח ברבע שעה!

Whitney Houston – “I Will Always Love You”

Whitney Houston - performing "I Will Always Love You" (HD) com legenda. "אני חולה עליה", תתרווחו והאזינו לקול ולביצועים המדהימים האלה.

קלמן וסג”ל | 11.03.20: סיוע למשק בעקבות משבר קורונה

כאן חדשות | מדי ערב נפגשים קלמן ליבסקינד ואראל סג"ל לשעה של אקטואליה קצבית, בועטת ולא מתנצלת. דיווחים, ראיונות, פרשנויות וכל הקולות שצריך לשמוע כדי להבין טוב יותר מה שקורה היום בחדשות – לפני הקלעים ומאחוריהם.

צליית בשר: כך תעשו את זה נכון

השף דן עמיר, ממסעדת BP בחיפה מסביר לנו בכמה טיפים פשוטים כיצד לצלות את הבשר ולהשאיר אותו רך ועסיסי, וגם – מה הנתח שהישראלים הכי אוהבים?

מפעל הפיס

המדים החדשים של מג”ב

הכירו את המדים החדשים של לוחמות ולוחמי משמר הגבול.

נעים לעקוב אחרי

רפואת ילדים

מומחי מרכז שניידר מצאנו את הגן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת.
מומחי מרכז שניידר מצאנו את הגן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים
מומחי מרכז שניידר מצאנו גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

מומחי מרכז שניידר, מצאו לאחרונה גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ’ מוטי שוחט, ד”ר לינה באסל והנוירולוגית ד”ר רחל שטראוסברג, זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה מסתיימת במוות – Infantile Bilateral Striatal Necrosis – IBSN.

נדירה זו מראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה להביא אף למוות בעשור הראשון לחיים.

מחלה זו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, מוכרת בעולם והופיעה גם בארה”ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד כה.

לדברי ד”ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי במרכז שניידר: “תהליך מציאת גן הוא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים ועל כן, אנו גאים על מציאת גן זה. זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת…”.

ד”ר באסל; לימוד מנגנון המחלה יאפשר הבנה של תהליכי ניוון מוחי

ד”ר באסל, מוסיפה, כי; “בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורם מענה”.

במהלך המחקר צוות החוקרים מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. בשלב השני, מטרתם הייתה זיהויו של הגן האחראי למחלה.

לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים.

באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון.

הגן, ששמו הוא NUP62 מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.




אודות הכותב

כתב כאן ישראל

כתב כאן ישראל | כאן נעים, הוא חבר מערכת ו/או מידע שהובא / נשלח על ידי פרטיים ואו מוסדות ואו על ידי כותב שבחר להישאר בעילום שם ונבדק לפני פרסומו על ידי מערכת האתר. פניות בדואר האלקטרוני אל כתב אתר כאן נעים: kanisrael2018@gmail.com

Add Comment

Click here to post a comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

דילוג לתוכן