"עושים כאן משהו חד פעמי"

"עושים כאן משהו חד פעמי": הפקת הענק שמשחזרת את מלחמת יום הכיפורים | כתבתה של שני נחשוני, מתוך חדשות 07.10.19.

האם יש ערך בבקשת סליחה? | גיא זהר

לכבוד יום כיפור, בדק כאן 11, מה מעמדה של סליחה בפוליטיקה הישראלית? האם פוליטיקאים מתנצלים - והאם יש מי שימחל להם?
מהצד השני עם: גיא זהר - 07.10.2019.

פורום כאן נעים

"למה אתה גונב?": מלחמת החקלאים במשפחות הישראליות

שום דבר לא הכין את החקלאים בישראל לתופעת הגניבות של המטיילים, ש"עושים שוק" במטעים ובפרדסים. כתבתה של נועה ברק | כאן חדשות.

אדיר מילר במופע אלתורים

אדיר מילר במופע האלתורים בערוץ 2. קורע.

שראל הפראית- פרק 1: הנגב

מהלך של שנה שלמה בחייהם של צמחים ובעלי חיים במדבר הנגב הצחיח, המהווה יותר ממחצית שטחה של ישראל. מה סוד ההישרדות שלהם במדבר הקיצוני שזוכה רק למ"מ ספורים של גשם בשנה?

אמא ל-12 מוצאת זמן לאהבה חדשה

ילדות כואבת ובעל אלים לא הצליחו לנצח את ליאת ברששת, שמגדלת לבד את תריסר ילדיה. עכשיו, נגד כל הסיכויים היא ממציאה את עצמה מחדש עם עמוד פייסבוק מצליח והרצאות שהיא מעבירה, ואפילו מוצאת זמן לאהבה חדשה.

ערוץ 10 – שישי עם איילה חסון

תאוות בשרים | ערוץ 10 - שישי עם איילה חסון - 13.4.18.

מפעל הפיס

נשיא המדינה ציין 20 שנים להקמת 'נגישות ישראל'

נשיא המדינה, ראובן (רובי) ריבלין אירח ב- 28 ביולי 19', את נציגי עמותת "נגישות ישראל" לציון 20 שנה להקמתה.
במפגש הוגש לנשיא דו"ח המסכם 20 שנים של נגישות, ובמסגרתו נשאו דברים מייסד ונשיא העמותה יובל וגנר ומנכ"לית העמותה מיכל רימון.

נעים לעקוב אחרי

רפואת ילדים

מומחי מרכז שניידר מצאנו את הגן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת.
מומחי מרכז שניידר מצאנו את הגן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים
מומחי מרכז שניידר מצאנו גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

מומחי מרכז שניידר, מצאו לאחרונה גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ’ מוטי שוחט, ד"ר לינה באסל והנוירולוגית ד"ר רחל שטראוסברג, זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה מסתיימת במוות – Infantile Bilateral Striatal Necrosis – IBSN.

נדירה זו מראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה להביא אף למוות בעשור הראשון לחיים.

מחלה זו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, מוכרת בעולם והופיעה גם בארה"ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד כה.

לדברי ד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי במרכז שניידר: "תהליך מציאת גן הוא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים ועל כן, אנו גאים על מציאת גן זה. זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת…".

ד"ר באסל; לימוד מנגנון המחלה יאפשר הבנה של תהליכי ניוון מוחי

ד"ר באסל, מוסיפה, כי; "בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורם מענה".

במהלך המחקר צוות החוקרים מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. בשלב השני, מטרתם הייתה זיהויו של הגן האחראי למחלה.

לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים.

באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון.

הגן, ששמו הוא NUP62 מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.




אודות הכותב

כתב כאן ישראל

כתב כאן ישראל | כאן נעים, הוא חבר מערכת ו/או מידע שהובא / נשלח על ידי פרטיים ואו מוסדות ואו על ידי כותב שבחר להישאר בעילום שם ונבדק לפני פרסומו על ידי מערכת האתר. פניות בדואר האלקטרוני אל כתב אתר כאן נעים: kanisrael2018@gmail.com

Add Comment

Click here to post a comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

דילוג לתוכן