הפורום לעידוד בדיקות גנטיות – היא יוזמה חדשה של משרד הבריאות. מטרת קיום הפורום לעידוד בדיקות גנטיות, הינה קידום תכנית לאומית לעידוד בדיקות גנטיות במגזרים השונים בהובלת משרד הבריאות.
■ רוצים עוד עדכונים? הצטרפו ל’כאן ישראל | כאן נעים | אתר החדשות המקומיות של כל המדינה ב’פייסבוק’ או ב’טוויטר’.
המפגש הראשון במסגרת הפורום לעידוד בדיקות גנטיות, התקיים לפני כשבועיים (06/10/21) בהשתתפותם של מומחים רבים מקשת הנושאים העוסקים בתחום.
כמו כן, כיבד בנוכחותו חבר כנסת סאמי אבו שחאדה (سامي ابو شحادة) – יושב ראש ‘השדולה למחלות נדירות בכנסת’.
הפורום לעידוד בדיקות גנטיות, נמסר מטעם דוברות משרד הבריאות, יתרום בתכנון הצעת תכנית מותאמת לצרכי השטח בזכות הניסיון הרחב שיש לכל אחד ממשתתפי הפורום.
חבר כנסת אבו שחאדה, ציין, כי המטרה הסופית של הפורום לעידוד בדיקות גנטיות, היא הקמת צוות מומחים שיסייע בקידום נייר עמדה להעלאה בכנסת לשם צמצום תחלוּאה ותמוּתה ב-ילוּדים בקרב האוכלוסייה הערבית בפרט והאוכלוסייה ברחבי ישראל בכלל.
משרד הבריאות, מקדם מהלך חשוב זה במטרה לשפר את ‘הבריאות בקהילה’ במדינת ישראל.
█ בדיקות גנטיות
על פי משרד הבריאות רק באמצעות בדיקות גנטיות – שנעשות באמצעות לקיחת דגימת דם – ניתן לזהות אם אחד מבני הזוג או שניהם הוא נשא של המחלה הגנטית.
אם שני ההורים נשאים, ניתן לבדוק את המטען הגנטי של העובר במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או באמצעות בדיקת מי שפיר. זוגות כאלה יכולים גם לשקול את האפשרות לעשות אבחון טרום השרשה.
בדיקות סקירה גנטיות (“סקר גנטי“) נעשות במטרה לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ללידת תינוק עם מחלה או מוּם. רצוי לבצע בדיקות אלה לפני ההריון, אך ניתן לבצען גם במהלך ההריון.
בנוסף, קיימות במהלך ההריון בדיקות סינון (בדיקות דם ו-אולטרה-סאונד) שמאפשרות לקבוע רמת סיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון או ומומים נוספים ובדיקות אבחנתיות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה) המאפשרות אבחון ודאי של מחלות אלה.
█ בירורים גנטיים ובדיקות לפני או בזמן ההיריון | משרד הבריאות
מפרסומי משרד הבריאות, עולה, כי מרבית הילדים נולדים בריאים – אך בכל היריון, גם כאשר אין כל רקע משפחתי, יש סיכון קטן (כ- 3%) שיִיוּולֵד ילד עם מחלה או מום.
לא ניתן למנוע את כל המומים, אך מאחר שחלק מהמומים נגרמים על-ידי גורמים תורשתיים.
מטרת הבירור המשפחתי והגנטי, היא לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ולתת להם יעוץ גנטי מתאים.
מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי, נחשבת כמחלה גנטית (מחלה תורשתית).
מחלה גנטית מוגדרת “חמורה במיוחד” אם היא גורמת למוות בגיל צעיר או לסבל רב, והיא חשוכת מרפא, כלומר, אין כל אפשרות לרפא אותה.
הדרך היחידה להקטין את הסבל הקשור במחלות אלה, היא באמצעות מניעה. רצוי לבצע את הבירור הגנטי לפני תחילת ההיריון, אך ניתן לבצע אותו גם בזמן היריון. בירור גנטי נעשה על ידי איסוף נתונים ובדיקות סקר שהן בדרך כלל בדיקות דם.
המלצות לבדיקות גנטיות – הורים לעתיד, מתלבטים פעמים רבות אילו בדיקות לעשות. יש בדיקות גנטיות המומלצות למרבית האוכלוסייה ובדיקות אשר מומלצות על-פי המוצא של ההורים.
ההמלצות לבדיקות גנטיות של משרד הבריאות, נועדו לאתר זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות (על-פי אמות מידה שפורטו בחוזר מנהל רפואה במשרד הבריאות – 25/2010 ועדכון לחוזר מיום 1.3.2012)
מימון הבדיקות – בדיקות הסקירה הגנטיות לנשאוּת למרבית המחלות המומלצות רפואית (שכיחות הנשאות גבוהה מ – 1:60 ו/או שכיחות המחלה גבוהה מ – 1:15,000) נמצאות בסל ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.
לגבי בדיקות למחלות אחרות – בחלקן הקופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקה דרך שירותי הבריאות הנוספים (“הביטוח המשלים“).
ביצוע הבדיקה – קיימים מקומות רבים בהם ניתן לבצע את הבדיקה, אך יש לוודא שהמיקום בו מתבצעת הבדיקה מאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות.
כדאי לפנות לקופת החולים שלך מאחר שייתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.
בני זוג עם רקע של מחלה במשפחה או אשר מעוניינים במידע על מחלות תורשתיות נוספות הניתנות לבדיקה, יפנו למכונים או למרפאות גנטיות לתיאום ייעוץ פרטני. (יש לברר בקופת החולים שלך האם יש הסכם להנחה בתשלום).
- מחלות גנטיות על פי אוכלוסיות בהתאם למוצא; יהודים אשכנזים, יהודים יוצאי עיראן איראן וכורדיסטאן, יהודים יוצאי צפון אפריקה, יהודים יוצאי תימן, ערבים ו-דרוזים.
