ליהודיות, עירקיות ואשכנזיות מוטציות גנטיות זהות הגורמות לכ-10% ממקרי סרטן השד

כך מגלה מחקר חדש לקראת חודש המודעות העולמי לסרטן השד ■ פרופסור גד רנרט; לנשאיות המוטציות ולנשים שאינן נשאיות – סיכוי זהה להחלמה ■ הטיפול הכימותרפי יעיל יותר בנשים אלו

ליהודיות, עירקיות ואשכנזיות מוטציות גנטיות זהות הגורמות לכ-10% ממקרי סרטן השד

במסגרת המחקר המקיף, שנערך במחלקה לרפואת הקהילה והמרכז הארצי לבקרת סרטן של שירותי בריאות כללית בבית החולים כרמל והפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט ב”טכניון” על ידי צוות בראשות פרופ’ גד רנרט בשיתוף עם פרופ’ סטיבן נרוד מאוניברסיטת טורונטו בקנדה, נבדקו 1,514 נשים חולות סרטן השד. מתוצאות ניתוח המקרים, עולה, כי ההישרדות של נשים עם תקלה גנטית (מוטציה) שהובילה לסרטן השד, טובה לפחות כמו ההישרדות של נשים שאינן נשאיות. החוקרים מסבירים ממצאים אלו בתגובה טיפולית שונה לנשים הנושאות הפרעות גנטיות הגורמות לסרטן השד, ולנשים שחלו ללא הפרעה גנטית.

“בניגוד לצפוי, מצאנו, כי אין הבדל בהישרדות הנשים הנושאות את ההפרעה הגנטית ואילו שאינן נשאיות”, אומר פרופסור רנרט, עורך המחקר ויועץ האגודה למלחמה בסרטן. “זאת – על אף שהנשים הנשאיות מופיעות עם מחלה שהאיפיוניים הקליניים שלה חמורים יותר וקשורים בדרך כלל לשיעורי הישרדות נמוכים; אין להן קולטנים לאסטרוגן בגידול, הגידולים מופיעים בדרך כלל בדרגת התמיינות נמוכה.

ממצא חשוב נוסף הצביע על כך כי בקרב נשים נשאיות, לגודל הגידול אין השפעה על ההישרדות בניגוד למקובל בנשים שאינן נשאיות. “מצאנו רמז לכך שלטיפול כימותרפי בנשים נשאיות יש תועלת רבה יותר מאשר בלא נשאיות עד כדי הבדל אפשרי בסיכון לתמותה של 50%”, מסביר פרופ’ רנרט.

במחקר זה הוכחה לראשונה, תדירות ההפרעות הגנטיות הייחודיות לאוכלוסייה היהודית, באוכלוסייה שאינה אשכנזית, ונמצא, כי הן מופיעות גם באוכלוסייה היהודית ממוצא עירקי בתדירות של 7% ומתמקדת בתקלה בגן אחד, BRCA1.

הטיפול הכימותרפי יעיל יותר בנשאיות אלו עד כדי עליה של 50% בסיכויי הישרדותם

עד כה התגלו שני גנים אשר הפרעות (מוטציות) בהם מעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה. באוכלוסייה היהודית ממוצא אשכנזי וממוצא עירקי נמצא, כי הפרעות אלו אחראיות לכ-10% אחוזים מכלל מקרי סרטן השד.

“הממצאים מחזקים את החשיבות הרבה של התאמה אישית בטיפול הכירורגי והאונקולוגי, בנשים הנושאות הפרעות גנטיות. זאת על מנת להבטיח סיכוי הישרדות גבוה. “לנשים שלהן סיפור משפחתי של סרטן השד ו/או השחלה, ובמיוחד אם יש ריבוי מקרים במשפחה או שהמחלה הופיעה בגיל צעיר, מומלץ לפנות לייעוץ מתאים” – אומר פרופסור רנרט; “בעקבות ייעוץ כזה ובדיקת תקינות הגנים המעורבים בתסמונות אלו, ניתן לתפור לנשים חבילת הגנה שתקטין בהרבה את הסיכוי שלהן לחלות בסרטן ותגדיל את הסיכוי לגילוי מוקדם של המחלה”.

תוצאות המחקר פורסמו לאחרונה בעיתון הרפואי המוביל ניו אינגלנד ג’ורנל אוף מדיסין.

■ מצאתם טעות בכתבה, זה לא נעים! לחצו כאן ספרו לנו ונתקן.

• Issue: *
  הפרת זכויות יוצרים תוכן לא ראוי לינקים שבורים מאמר שגוי תוכן מעליב כללי
• Your Name: *
  
• Your Email: *
  

• Details: *
  

שלח